Home SHENDETESI Testi Nifty – zbulimi i hershem i anomalive te femijeve

testTesti NIFTY mund te kryhet pas javes se 10-te te shtatzenise, me te cilin eshte e mundur per te zbuluar pranine ose mungesen e anomalive kromozomale me te zakonshme ne foshnjat, te cilat jane Trisomy 21, Trisomy 18, dhe Trisomy 13. Kolegji Amerikan i Obstetrise dhe Gjinekologjise raporton se testi mund te rekomandohet per te gjitha femrat qe pritet te behen nena, edhe ne qofte se ata nuk jane ne grupin e riskut, me fjale te tjera per te gjitha grate shtatzena.

Cfare eshte TESTI NIFTY?
Perzierje e gjakut te fetusit dhe nenes gjate shtatzenise perben bazen e testit NIFTY. Pas nje periudhe te caktuar gjate shtatzenise, grimca te ADN-se qe i perkasin femijes mund te izolohen nga gjaku i marreterhequr nga krahu i nenes. Testi NIFTY (njohur si NON-INVASIVE FETAL TRISOMY apo ne shqip TRISOMI FETUSI JO-INVAZIVE) ofron mundesi me te qarte ne krahasim me metodat e tjera per te percaktuar nese femija ka Trisomy 21, Trisomy 18, apo Trisomy 13.

Si kryhet?
Testi kryhet me ane te gjakut te marre nga nena. Gjaku i marre nga krahu i nenes dergohet ne laboratorin perkates ne tuba te posaçem. Analiza kerkon 10-14 dite, dhe mjeku ndan rezultatet me nenen.

Çfare nenkuptojne rezultatet negative apo pozitive?
Nje rezultat negativ testi tregon se femija ka probabilitet 99.9% e te mos paturit e nje trisomy, dhe nje test pozitiv tregon se femija ka probabilitet 99.9% te mbante nje trisomy.

Kur kryhet ai?
Kur ekzaminimi me ultratinguj dhe testet te gjakut sugjerojne nje trisomy apo kur nena perfshihet ne grupin e rrezikut, testi NIFTY mund te kryhet i shoqeruar me rekomandimin e mjekut. Ndonese periudha me e pershtatshme per te bere testin e Nifty eshte java e 10-e e shtatzenise, testi eshte teknikisht i mundur te zbatohet nga fillimi i javes se 8-e. Gjithashtu, te gjitha nenat jashte grupit te rrezikut jane te rekomanduara per te ndermarre testin.

Cilat jane karakteristikat?
Testi Nifty ka 2 karakteristika domethenese:fet
1. Metoda joinvazive: Ketu eshte e nevojshme vetem gjaku i nenes. Prandaj nuk krijon ndonje rrezik shtese per shendetin e nenes apo te foshnjes, madje as dhe minimalisht.

2. Mundesia e zbulimit gjate periudhes se hershme:
Fakti se testi mund te aplikohet duke filluar nga java e 12-te te shtatzenise ofron avantazhe te konsiderueshme per te dy, si mjekun dhe familjet per vendimet e tyre klinike ne lidhje me fazat e mevonshme.

SEMUNDJET QE MUND TE ZBULOHEN ME TESTIN NIFTY

Çfare eshte Trisomy Trisomiadhe Si zhvillohet ajo?
ADN e njeriut, eshte e formuar nga 46 kromozome, dhe nje pjese e ketyre kromozomeve vijne nga nena, dhe gjysma tjeter nga babai. Trisomy ndodh kur ekzistojne tre kopje te kromozomeve, te cilat ne fakt duhet qe te jene vetem dy kopje, ato pra qe vijne nga secili prind, ne kushte normale. Kjo ndodh me se shpeshti ne kromozome 21, 18, dhe 13, dhe zakonisht me pak ne te tjeret. Kur keto anomali ndodhin ne nivel qelizor, ato manifestohen me sindrome te ndryshme tek femija.

Trisomy 21 (Sindromi Down)
Trisomy 21 eshte anomalia me e zakonshme kromozonale, qe shihet afersisht nje ne çdo 800 lindje te gjalla. Trisomy 21 ne pergjithesi eshte nje semundje jo e trasheguar kromozonale dhe qe ndodh gjate shtatzenise. Shkalla e shfaqjes se saj rritet me rritjen e moshes se nenave. Femijet me sindromin Down kane prapambetje ne zhvillimin mendor qe shkon nga ai i lehte deri tek manifestime te renda te tij, dhe ata kane nje shprehje tipike te fytyres dhe nje forme tipike te kokes. Koka eshte relativisht e vogel dhe e rrafshet ne pjesen e pasme, kerthize eshte e shkurter dhe te gjere, dhe syte jane te ndara gjeresisht dhe te kete nje tatepjete te jashtem.
Trisomy 18 (Sindromi Edwards)
Kjo eshte pare ne afersisht nje ne çdo 5000 lindje te gjalla. Moshat e avancuara maternale rezultojne ne nje rritje te rrezikut te kesaj semundjeje. Keto foshnje kane çrregullime te renda strukturore duke filluar qe nga lindja, dhe pergjithesisht ato humbasin gjate shtatzenise apo brenda vitit te pare pas lindjes.
Trisomy 13 (Sindromi Patau)
Kjo anormali kromozonale eshte pare ne perafersisht 1 ne 10000 lindje te gjalla. Anomalite me spikatura ne keto bebe jane ato te trurit dhe te fytyres. Ngjashem sikurse ne te gjitha trisomy-te e tjera, ekziston nje norme rritje prej anomalive te zemres, aparatit te tretjes, dhe aparateve te tjera. Nentedhjete e pese per qind e foshnjave te lindura me Trisomy 13 humbasin gjate vitit te pare.

Si zbulohet Trisomia e kromozomeve gjate shtatezanise?
Nje monitorim i afert i shendetit te nenes dhe femijes eshte e nevojshme gjate periudhes se ngjizjes, gje e cila perfundon ne rreth 40 jave. Gjate kesaj periudhe, behen ekzaminime te ndryshme mbi nenen ne varesi te muajit te shtatzenise. Ketu kryhen te dyja Testet Screening depistimit, qofte invaziv po ashtu edhe ai joinvazive .

Testet e depistimit joinvaziv: Ekzaminimet e kryera me ultratinguj ne mes te javeve 11-14 te shtatzenise jane nder me te rendesishmet prej shqyrtimeve joinvazive. Mund te matet trashesia e palosjes nukale te zverkut. Testet e dyfishte apo trefishte te shqyrtimit jane teste te tjera joinvazive. Edhe pse keto teste mund te percaktoje rrezikun deri ne nje mase te caktuar, ata nuk japin nje diagnoze definitive.

Testet e shqyrtimit invaziv: Metodat invazive qe kerkojne nje nderhyrje ne organet e femrave ne pritje per tu bere nena perfshijne amniocentesis, biopsine chorionic villus, dhe chordocentesis. Keto metoda kryhen permes grumbullimit te qelizave ne miter qe jane perhapur nga foshnja. Keto teste invazive aktualisht zoterojne norme me te larte te besueshmerise ne mbare boten, megjithate ato kane ne vetvete nje risk nga nje 1 deri ne 2 per qind per humbje post-procedurale te fetusit.

Per me teper informacion kontaktoni zyren e ACIBADEM ne Shqiperi:

Shqiperi-Tirane:
Kontakt: +355 692 266 525 [email protected]
Rr.Muhamet Gjollesha, Tirane- Albania